|
Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 2-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
|
Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | GRHPR-Gen
| Synonyme | GLXR, Glyoxylat Reduktase / Hydroxypyruvat Reduktase, Hyperoxalurie, PH, PH Typ2, PH2; OMIM 604296 / 260000
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das GRHPR-Gen kodiert für das leberspezifische Protein Glyoxylat Reduktase / Hydroxypyruvat Reduktase, ein Enzym mit mehreren katalytischen Eigenschaften, die beim Glyoxylat-Stoffwechsel eine wichtige Rolle spielen. Pathogene Varinaten im GRHPR-Gen stehen ursächlich in Zusammenhang mit der hereditären primären Hyperoxalurie (PH), die u.a. durch Nierensteine, Nephrokalzinose bishin zu Nierenversagen und systemischer Oxalose gekennzeichet ist.
| Neben dem GRHPR-Gen (PH Typ 2) sind pathohgene Varianten ein Genen AGXT (PH Typ 1) und HOGA1 (PH Typ 3) ebenfalls klinisch für die Hyperoxalurie relevant. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/416)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2692/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de