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NameGRHPR-Gen
SynonymeGLXR, Glyoxylat Reduktase / Hydroxypyruvat Reduktase, Hyperoxalurie, PH, PH Typ2, PH2; OMIM 604296 / 260000
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das GRHPR-Gen kodiert für das leberspezifische Protein Glyoxylat Reduktase / Hydroxypyruvat Reduktase, ein Enzym mit mehreren katalytischen Eigenschaften, die beim Glyoxylat-Stoffwechsel eine wichtige Rolle spielen. Pathogene Varinaten im GRHPR-Gen stehen ursächlich in Zusammenhang mit der hereditären primären Hyperoxalurie (PH), die u.a. durch Nierensteine, Nephrokalzinose bishin zu Nierenversagen und systemischer Oxalose gekennzeichet ist.
Neben dem GRHPR-Gen (PH Typ 2) sind pathohgene Varianten ein Genen AGXT (PH Typ 1) und HOGA1 (PH Typ 3) ebenfalls klinisch für die Hyperoxalurie relevant.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/416)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2692/)