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Analysenverzeichnis
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| Name | GREM1-Gen
| Synonyme | Gremlin, erblicher Darmkrebs, Polyposis-Syndrom, OMIM:603054
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Pathogene Varianten im GREM1-Gen führen zur seltenen autosomal dominat vererbten gemischten Polyposis. Die Erkrankung ist für die Betroffnen mit einem deutlich erhöhten Risiko für Dickdarmkrebs verbunden.
| Das Gen ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung familiäre adenomatöse Polyposis. Verweise |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/157794)
OMIM (https://omim.org/entry/603054)
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