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NameGNRHR-Gen
SynonymeGonadotropin releasing hormone receptor; hypogandotroper Hypogonadismus ohne Anosmie (HH7), Kallmann-Syndrom; OMIM: 138850; 308700; 146110
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität für Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die isolierte GnRH Defizienz (IGD) wird typischerweise bei Jugendlichen mit fehlender oder teilweiser Pubertät unter Verwendung biochemischer Tests diagnostiziert, die ein niedriges Serumtestosteron oder Östradiol (Hypogonadismus) anzeigen. Bei normaler Hypophysenvorderlappenanatomie und -funktion und in Abwesenheit von sekundären Ursachen von hypogonadotropem Hypogonadismus (HH), kann auf eine komplette oder partielle Abwesenheit der GnRH-vermittelten Freisetzung oder Signalübermittlung auf die gonadotropen Hypophysenzellen geschlossen werden (IGD). Kommt eine Störung des Geruchssinns hinzu. Pathogene Varianten in mehr als 25 Genen machen etwa die Hälfte aller IGD aus. Die genetische Ursache für die verbleibenden Fälle von IGD ist unbekannt.

Das GNRHR Gen (OMIM *138850) kodiert den Rezeptor für Gonadotropin-Releasing-Hormon Typ 1, ein G-Protein-gekoppelter Menbranrezeptor. Pathogene Varianten führen zum hypogonadotropen Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH), da die Stimulierung des Rezptors auf Grund der fehlenden Bindung des GnRH nicht erfolgt. Der Signalweg ist unterprochen.

Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom.
Quellen Genereviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1334/)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/238666)