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NameGNRH1-Gen
SynonymeGonadotropin releasing hormone 1; hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH12), Kallmann-Syndrom; OMIM: 152760 / 308700; 614841
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die isolierte GnRH Defizienz (IGD) wird typischerweise bei Jugendlichen mit ausbleibender oder inkompletter Pubertät unter Verwendung biochemischer Tests diagnostiziert, die ein niedriges Serumtestosteron oder Östradiol (Hypogonadismus) anzeigen. Bei normaler Hypophysenvorderlappenanatomie und -funktion und in Abwesenheit von sekundären Ursachen von hypogonadotropem Hypogonadismus (HH), kann auf eine komplette oder partielle Abwesenheit der GnRH-vermittelten Freisetzung oder Signalübermittlung auf die gonadotropen Hypophysenzellen geschlossen werden (IGD). Mutationen in mehr als 25 Genen machen etwa die Hälfte aller IGD aus. Die genetische Ursache für die verbleibenden Fälle von IGD ist unbekannt.

Das GNRH1-Gen (OMIM *152760) kodiert für das Gonadotropin releasing hormone 1. Mutationen im GNRH1-Gen sind mit dem hypogonadotropem Hypogonadismus assoziiert und führt zu einem Mangel an Gonadotropin-freisetzendem Hormon.
Es gelangt somit kein aktives GnRH1 an die GNRHR Rezeptoren auf den gonadtotropen Zellen des Hypophysenvordelappens, so dass die Einleitung der Pubertät nicht erfolgt.

Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom.
Quellen Genereviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1334/)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/238666)