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Analysenverzeichnis
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| Name | GNA11-Gen
| Synonyme | G protein subunit alpha 11; Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus; hypokalziurischer Hyperkalzämie Typ II (HHC2); Hypokalzämie dominant 2 (HYPOC2); OMIM: 139313; 145000; 145981; 615361
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das GNA11-Gen kodiert für ein Protein aus der Familie der Guaninnukleotid-bindenen Proteine (G-Proteine). G-Proteine bestehen aus drei Untereinheiten (Alpha, Beta und Gamma) und haben im transmembranen Signalsystem die Funktion von Modulatoren oder Transducer. Das GNA11-Gen kodiert für eine der Alpha-Untereinheiten (Alpha-11).
| Das GNA11-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) - Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/405)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK3789/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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