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Analysenverzeichnis
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| Name | GHR-Gen
| Synonyme | growth hormone receptor, Wachstumshormonrezeptor-Mangel, Somatotropinrezeptor; Kleinwuchs; OMIM: 600946 / 604271, 604271, 262500
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das GHR-Gen kodiert für den Wachstumshormonrezeptor, für den in seiner löslichen Form (GH-Binding Protein) eine modulierende bzw. inhibierende Rolle in der GH-Regulation postuliert wird. Pathogene Varianten im GHR-Gen können zu einer patiellen oder kompletten Inaktiviering des Rezptors führen und damit die IGF1-Rückkopplung beinträchtigen.
| Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/314802)
| UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01241/entry) OMIM (https://omim.org/entry/600946) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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