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Analysenverzeichnis
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| Name | GH1-Gen
| Synonyme | growth hormone, Wachstumshormon Defizienz, Kleinwuchs, Somatropin; OMIM: 139250 / 262400, 612781, 173100, 262650
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das Wachstumshormon Somatropin wird duch das GH1-Gen kodiert. Dieses Hormon spielt die maßgebende Rolle bei der Wachstumsregulierung, indem es in der Leber und auch anderen Geweben die Produktion und Sekretion des Wachstumsfaktors IGF1 stimuliert. Ein retardiertes Wachstum oder Kleinwuchs bei normalen oder leicht erhöhten GH-Werten kann mit einer veränderter Proteinstruktur und resultierender fehlender Aktivität des Hormons einhergehen. Urasche sind unter anderem pathogene Varianten im GH1-Gen.
| Ebenfalls kann der entsprechende Rezptor (GHR-Gen) von pathognen Varianten betroffen sein und zu Wachstumsanomalien führen. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/629)
| UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P01241/entry) OMIM (https://omim.org/entry/139250) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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