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Analysenverzeichnis
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| Name | GCM2-Gen
| Synonyme | Glial cells missing transcription factor 2; Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus, FIHPT; Hypoparathyreoidismus; OMIM: 603716; 145000; 146200
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das GCM2-Gen kodiert ein Protein mit einem sehr konservierten N-terminalen GCM-Motiv mit DNA-bindener Aktivität. Das kodierte Protein ist ein Transkriptionsfaktor, der bei der Nebenschilddrüsenentwicklung als Hauptregulator agiert und vermutlich bei der Vermittlung der Wirkung von Calcium auf die Parathormon Expression und Sekretion in Nebenschilddrüsenzellen eine wichtige Rolle spielt. Pathogene Varianten im GCM2-Gen können zu Hypoparathyreoidismus führen.
| Das GCM2-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) - Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/99879, )
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