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Analysenverzeichnis
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| Name | GCK-Gen
| Synonyme | Glucokinase; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Type 2 Diabetes mellitus; OMIM: 138079; 606391; 125853
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das GCK-Gen kodiert für ein Protein aus der Familie der Hexokinasen. Das Protein hat eine wichtige Funktion im ersten Schritt des Glukose-Metabolismus, in dem es Glukose zu Glukose-6-Phosphat phosphoryliert.
| Mutationen im GCK-Gen können die Enzymaktivität verändern und werden mit verschiedenen Arten von Diabetes assoziiert. Das GCK-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), mit dem alle 14 bisher bekannten MODY-assoziierten Gene erfasst werden. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK500456/)
| orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/552) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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