Analysenverzeichnis

Liste der Analysen ←



NameFSHR-Gen
SynonymeFollicle-stimulating hormone receptor, Ovarian dysgenesis 1, Ovarialdysgenesie, POI, POF, vorzeitige Ovarialinsuffizienz; OMIM: 136435
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das follikelstimulierende Hormon (FSH) wird im Hypophysenvorderlappen gebildet. Beim Mann fördert es das Wachstum der Testes und die Reifung der Spermatozoen während der Spermatogenese. Die FSH-Rezeptor-Defizienz ist eine seltene Störung, die beim Mann zu einer Störung der Spermatogenese führt. Inaktivierende Mutationen im FSHR-Gen führen zu einer verminderten FSH-Antwort und in der Folge zu einem kompensatorischen Anstieg von FSH im Serum. Bei Männern resultiert bei einer FSHR-Defizienz eine Störung der Spermatogenese, die zu einer Azoospermie bzw. Oligozoospermie führen kann.
Bei Frauen führen pathoghene Varianten im FSHR-Gen u.a. zu einer Ovarialdysgenesie, die sich in verzögerter oder ausbleibender Pubertät mit primärer oder manchmal sekundärer Amenorrhoe äußern kann.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/243)
OMIM (https://omim.org/entry/136435)