Analysenverzeichnis

Liste der Analysen ←



NameFLG-Gen
SynonymeIchthyose vulgaris, Atopische Dermatitis, FLG1, Filaggrin, ATOD2; OMIM: 135940 / 146700, 605803
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das humane Filaggrin-Protein ist für die Aggregation der Kreatinfilamente in der Haut verantwortlich. Insbesondere wird die Ausbildung der strukturgebenden Disulfid-Brücken unterstützt. Filaggrin wird durch das FLG-Gen kodiert.
Pathogene Varianten im FLG-Gen führen zu einem Funktionsverlust und sind mit Ichthyosis vulgaris oder atopischer Dermatitis assoziiert. Klinisch äußert sich die Erkrankung zumeist in einer ausgeprägten feinen Verschuppung am Rumpf (Rücken) und den Extremitäten (Handflächen, Fußsohlen), die bereits in der ersten Lebensjahren zu beobachten ist. Ein erhöhtes Risiko für Allergien (z.B. Heuschnupfen, Asthma, Nahrungsmittel) wird beschrieben. Die FLG-assoziierte Ichthyose vulgaris wird autosomal dominant vererbt.

Neben 2 s.g. Hauptvarianten sind aktuell über 200 klinisch relevante Varianten im FLG-Gen bekannt. Die Analyse des FLG-Gens erfolgt mittels Senquenzierung.
Quellen MSD Manual (https://www.msdmanuals.com/de/profi/multimedia/table/klinische-und-genetische-merkmale-einiger-ererbter-ichthyosen)
OMIM (https://omim.org/entry/135940, https://omim.org/entry/146700)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P20930/entry)