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Analysenverzeichnis
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| Name | FH-Gen
| Synonyme | Fumarazidurie, FA, Fumarathydratase, Fumarase, Leiomyomatose, Nierenzeltumore, HLRCC; OMIM: 136850 / 606812, 150800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das FH-Gen kodiert für die Fumarathydratase/Fumarase, die im Zitratzyklus Fumarat in Malat umwandelt. Pathologische Varianten können zu einem gestörten Abbau der Fumarsäure und ggfl. Bernsteinsäure und Alphaketoglutarsäure führen, die dann vermehrt über die Nieren ausgeschieden werden. In der Regel wird die Fumarase-Defizienz autosomal rezessiv vererbt, wobei "milde Mutationen" mit einer enzymatischen Restaktivität des Proteins verbunden sind. Eine komplette Inaktivierung beider Allele ist meist letal.
| Weiterhin führen Varianten im FH-Gen zur autosomal dominat vererbten Leiomyomatose oder Nierenzellkarzinomen. Es können aber auch andere Organe betroffen sein. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/24)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1506/) OMIM (https://omim.org/entry/136850) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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