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NameFGG-Gen
SynonymeFGA, Fibrinogen, alpha polypeptide, Hypofibrinogenämie, Dysfibrinogenämie, Hypodysfibrinogenämie, Afibrinogenämie; OMIM:
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Fibrinogen ist ein lösliches heterohexameres Glycoprotein, dass aus je zwei Unterheinheiten einer alpha-, beta- und gamma-Kette besteht, die über Disulfidbrücken miteinander vebunden sind. Durch Thrombin wird Fibrinogen proteolytisch zu Fibrin gespalten. Somit ist das Protein wichtig in der Hämostase, Blutgerinnung und Wundheilung. Daneben ist maternales Fibrinogen wichtig für eine erfolgreiche Schwangerschaft. Fibrin wird mit außerdem mit der T-Zell vermittelten Immunantwort in Verbindung gebracht und schützt bei Infektionen vor hämorrhagischen Syndrom.

Die 3 Untereinheiten werden durch die Gene FGA (alpha-Fibrinogen), FGB (beta-) und FGG (gamma-) kodiert. Pathogene Varianten in diesen Genen können zum kongenitalen Fibrinogen-Mangel führen und für verschiedene Unterformen dieser Gerinnungsstörung verantwortlich sein. Dabei werden sowohl autosomal dominante als auch rezessive Vererbungen postuliert.

Bei Verdacht auf einen kongenitalen Fibrinogen-Mangel sollten in der Regel alle 3 Gene untersucht werden.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/335, https://www.orpha.net/de/disease/detail/98880, https://www.orpha.net/de/disease/detail/98881)
OMIM (https://omim.org/entry/134820, https://omim.org/entry/134830, https://omim.org/entry/134850)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P02671/entry, https://www.uniprot.org/uniprotkb/P02675/entry, https://www.uniprot.org/uniprotkb/P02679/entry)