|
Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 2-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
|
Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | FGFR3-Gen
| Synonyme | Hypochondroplasie, Achondroplasie, fibroblast growth factor receptor 3,
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das FGFR3-Gen kodiert den Rezeptor 3 des Fibroblastenwachstumsfaktors, der eine sehr wichtige Rolle bei der Regulierung des Knochen-Längenwachstums spielt. In der Regel werden pathogene s.g. "Gain of Function" Varianten nachgewiesen, die mit einer Aktivitätssteigerung des Proteins verbunden sind.
| Klinisch manifestieren sich die Erkrankungen Achondroplasie mit Mikromelie, gekennzeichnet durch Rhizomelie, ausgeprägte Lendenlordose, Brachydaktylie und Hypochondroplasie mit weniger schwerer Symptomatik wie unproportioniertem Kleinwuchs, einer leichten Lendenlordose und eingeschränkter Streckbarkeit der Ellenbogengelenke. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/15)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de