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NameFGFR1-Gen
SynonymeFibroblast growth factor receptor 1; X-linked hypophosphatemia, Hypophosphatämie, XLH, X-LH, osteoglophone, Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann Syndrom OMIM: 136350; 307800; 308700
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das FGFR1-Gen kodiert für ein Protein aus der Familie der Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptoren (FGFR). Die FGFR-Familie besitzt eine sehr hoch konservierte Aminosäuresequenz. Es bestehen allerdings Unterschiede in der Ligandenaffinität und der Verteilung im Gewebe. Das kodierte Protein interagiert unter anderem mit Fibroblasten-Wachstumsfaktoren und startet somit eine Kaskade von nachgeschalteten Signalen, die einen Einfluss haben auf die Mitogenese und die Differenzierung.
Pathogene Varianten werden sowohl bei Patienten mit Kallman-Syndrom (Hypogonadotroper Hypogonadismus) als auch Erkrankungen des Knochenstoffwechsels (osteoglophone Dysplasie) nachgewiesen werden.

Das FGFR1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchungen X-linked Hypophosphatemia und Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom.
Quellen Genereviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1334/, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/238666; https://www.orpha.net/de/disease/detail/478, https://www.orpha.net/de/disease/detail/2645)