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NameFGF8-Gen
SynonymeFibroblast growth factor 8; Kallmann-Syndrom, hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH6), OMIM: 600483; 308700; 612702
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität für Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die isolierte GnRH Defizienz (IGD) wird typischerweise bei Jugendlichen mit fehlender oder teilweiser Pubertät unter Verwendung biochemischer Tests diagnostiziert, die ein niedriges Serumtestosteron oder Östradiol (Hypogonadismus) anzeigen. Bei normaler Hypophysenvorderlappenanatomie und -funktion und in Abwe-senheit von sekundären Ursachen von hypogonadotropem Hypogonadismus (HH), kann auf eine komplette oder partielle Abwesenheit der GnRH-vermittelten Freisetzung von LH und FSH geschlossen werden (IGD). Kommt eine Störung des Geruchssinns hinzu, ist die Verdachtsdiagnose Kallmann-Syndrom zu stellen. Pathogene Varianten in mehr als 25 Genen ma-chen etwa die Hälfte aller IGD aus. Die genetische Ursache für die verbleibenden Fälle von IGD ist unbekannt.

Das FGF8-Gen (OMIM *600483) den Fibroblasten-Wachstumsfaktor 8 (FGF8). Pathogene Varianten im FGF8-Gen sind eine der seltenen Ursachen des Kallmann-Syndroms.

Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom.
Quellen Genereviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1334/)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/238666; https://www.orpha.net/de/disease/detail/478)