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Analysenverzeichnis
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| Name | FGF23-Gen
| Synonyme | Fibroblast growth factor 23; X-linked hypophosphatemia, X-LH, XLH, hypophosphatämische Rachitis; OMIM: 173335; 307800; OMIM: 605380; 307800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das FGF23-Gen kodiert für ein Protein aus der Familie der Fibroblasten-Wachstumsfaktoren. Diese Proteine besitzen Zellüberlebens- und mitogene Aktivitäten und sind an diversen biologischen Prozessen beteiligt. Zusätzlich regulieren sie die Phosphathomöostase und den Transport in der Niere.
| Pathogene Varianten sind ursächlich für eine hypophosphatämische Rachitis. Das FGF23-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung X-linked Hypophosphatemia. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/89937)
| Gene Reviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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