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NameFECH-Gen
SynonymeProtoporphyrie, erythropoetische EPP, , OMIM:
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Ein Ferrochelatase-Mangel zu einer gestörten Häm-Biosynthese und in deren Folge zu einer vermehrten Anreicherung der Porphyrinvorstufen. Diese Metaboliten können mit erhöhten Werten im Blut / Plasma nachgewiesen werden können. Die Erkrankung manifestiert sichbereits im Säuglingsalter und führt zu Hautveränderungen (Ödeme, Erytheme) bei Sonnenlichtexposition. Als erbliche Ursache der Erkrankung werden pathogene Varianten im FECH-Gen mittels Sequenzierung und MLPA-Untersuchung nachgewiesen. Die FECH-assozierte Erkrankungsform folgt in der Regl einem autosomal dominanten Erbgang. Es wurden allerdings auch Betroffene mit pathogenen Varianten in beiden Allelen identifiziert. Außerdem wird eine Modulation durch eine s.g. hypomorphe Variante auf dem zweiten Allel beoabchtet

Neben Varianten im FECH-Gen sind ggf. differentialdiagnostisch weitere Formen / Typen der Erkrankung mit pathogenen Varianten in den entsprechenden Genen (z.B: HMBS, CPOX, ALAD, ALAS2, UROD, UROS, PPOX und/oder GATA1) in Betracht zu ziehen.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/79276)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121283/)
OMIM (https://omim.org/entry/600923, )