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NameFBN2-Gen
SynonymeFBN2, Fibrillin-2, Arachnodaktylie, CAA, Beals-Hecht-Syndrom, Beals-Syndrom, kongenitale kontrakturale; OMIM: 612570 / 121050
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das FBN2-Gen kodiert das Fibrillin-2, ein Protein, das Ca-bindende Mikrofibrillen bildet und in der frühen Entwicklung von elastischen Fasern der Bindegewebe eine wichtige Rolle spielt.
Pathogene Varianten im FBN2-Gen können zur kongenitalen kontrakturalen Arachnodaktylie führen (CAA oder Beals-Hecht-Syndrom, Beals-Syndrom), eine Bindegewebserkrankung, die durch Beugekontrakturen, Arachnodaktylie, schwere Kyphoskoliose, abnorme Ohrmuscheln und Hypoplasie der Muskulatur gekennzeichnet ist. Die Symptome können eine ähnliche Ausprägung wie beim Marfan-Syndrom haben. Auf Grund des sehr heterogenen Krankheitsbildes werden nach klinischer Diagnose nur in ca. 25-75% der Fälle pathogene Varianten im FBN2-Gen nachgewiesen.

Die Analyse des FBN2-Gens erfolgt im Rahmen einer Multigenpanel NGS-Analyse.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/115)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35556/)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1386/)
OMIM (https://omim.org/entry/612570?search=FBn2&highlight=fbn2)