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Analysenverzeichnis
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| Name | FAM20C-Gen
| Synonyme | FAM20C, golgi associated secretory pathway kinase; X-linked hypophosphatemia, X-LH, XLH, Raine Syndrom, Knochendysplasie, osteosklerotische; OMIM: 611061; 307800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das FAM20C-Gen kodiert für ein Protein aus der Familie der sekretierten Proteinkinasen. Dieses Protein bindet Kalzium und ist an der Knochenmineralisierung beteiligt, indem es die dafür zuständigen Proteine phosphoryliert.
| Das FAM20C-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung X-linked Hypophosphatemia. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/1832)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/) |
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