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Analysenverzeichnis
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| Name | FA2H-Gen
| Synonyme | Fatty acid 2-hydroxylase, SPG35, Spastische Paraplegie: OMIM:
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >94%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das Enzym Fettsäure-2-Hydroxylase katalysiert die Hydroxylierung von unverzweigten Fettsäuren an der s.g. C2-Position und ist somit an der Bildung von Vorstufen für Sphingolipide, die für die Ausbildung einer funktionsfähigen Myelinscheide und somit für die Regulierung von Neurotransmittern wichtig sind.
| Die Fettsäure-2-Hydroxylase wird durch das FA2H-Gen kodiert. Pathogene Varianten führen zu einer Form der spastischen Paraplegie. Das FA2H-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung erbliche spastische Paraplegie. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/685)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK56080/) OMIM (https://omim.org/entry/611026, https://omim.org/entry/612319) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q7L5A8/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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