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Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | F2-, Prothombin-Mutation
| Synonyme | F2-Gen-Mutation, Prothrombin, Faktor 2
| Gruppe | Hämostaseologie
| Material | EDTA-Blut
| Methode | iPLEX-Methode
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis der funktionseinschränkenden Variante >99%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Normalwert |
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Abrechnung |
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Beschreibung |
Das vom F2-Gen abgeleitete Prothrombin-Protein wird während der Gerinnungskaskade in das gerinnungsfördernde Thrombin (Faktor IIa) umgewandelt. Der G>A Austausch in der regulativen 3‘-Region des F2-Gens (c.*97G>A, ehm G20210A) führt zu einer verlängerten F2-mRNA-Halbwertszeit und damit zu erhöhten Prothrombin-Plasmawerten. Daraus resultiert ein 2-3fach erhöhtes Thromboserisiko. Die Häufigkeit des Heterozygotenstatus beträgt etwa 2% in der europäischen Bevölkerung
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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