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Analysenverzeichnis
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| Name | F9-Gen
| Synonyme | Factor IX, Fakto 9, Plasma Thromboplastin Component, PTC, Hämophilie B; OMIM: 300746 / 300807, 306900
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das F9-Gen kodiert für den Gerinnugsfaktor IX, der zunächst als inaktives Protein zrkuliert. Durch proteolytische Splatung bildet sich die aktive Konformation des Proteins aus, die in der Gerinnungskaskade den Faktor X aktiviert.
| Pathologische Varianten im F9-Gen führen zu einem Funktionsverlust des Proteins, der sich in Hämophilie B manifestiert. Die Erkrankung unterliegt einem X-linked rezessiven Erbgang. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/98879)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1495/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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