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Analysenverzeichnis
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| Name | F8-Gen
| Synonyme | Hämophilie A, Faktor 8, Thrombophilie, Hereditärer Faktor-VIII-Mangel; OMIM 300841 / 306700
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das F8-Gen kodiert für den Gerinnungsfaktor VIII. Pathogene Varianten verursachen die Hämophilie A, von der auf Grund der X-chromosomalen Lokalisation des Gens in der Regel männliche Personen betroffen sind. Weibliche Überträgerinnen können in seltenen Fällen von milden Symptomen betroffen sein. Die Hämophilie A ist die häufigste Form der Hämophilie.
| In sehr seltenen Fällen führen aktivierende Varianten, wie z.B: F8-Genduplikationen zu thrombophilen Ereignissen. Getestet wird auf komplexe Inversionen als auch auf Sequenzveränderungen und Kopienzahlvearianten. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/98878)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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