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Analysenverzeichnis
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| Name | F8-Gen |
| Synonyme | Hämophilie A, Faktor 8, Thrombophilie, Hereditärer Faktor-VIII-Mangel; OMIM 300841 / 306700 |
| Gruppe | Molekulargenetik |
| Material | EDTA-Blut |
| Methode | PCR, DNA-Sequenzierung, MLPA |
| Messgenauigkeit | Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98% |
| Präanalytik | Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz |
| Transport | Postversand möglich |
| Abrechnung | Preis auf Anfrage |
| Beschreibung |
Das F8-Gen kodiert für den Gerinnungsfaktor VIII. Pathogene Varianten verursachen die Hämophilie A, von der auf Grund der X-chromosomalen Lokalisation des Gens in der Regel männliche Personen betroffen sind. Weibliche Überträgerinnen können in seltenen Fällen von milden Symptomen betroffen sein. Die Hämophilie A ist die häufigste Form der Hämophilie.
In sehr seltenen Fällen führen aktivierende Varianten, wie z.B: F8-Genduplikationen zu thrombophilen Ereignissen. Getestet wird auf komplexe Inversionen als auch auf Sequenzveränderungen und Kopienzahlvearianten. |
| Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/98878)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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