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NameF8-Gen
SynonymeHämophilie A, Faktor VIII, Coagulation factor VIII, F8, Hereditärer Faktor-VIII-Mangel; OMIM 300841 / 306700
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodePCR, DNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Der Gerinnungsfaktor VIII (FVIII) wird durch das X-chrmosomale F8-Gen kodiert. Pathogene Varianten verursachen durch den damit einhergehenden Aktivitätsverlust des Proteins die Hämophilie A. Bereits neonatal können Blutungskomplikationen auftrteten, die sich u. a. in lang anhaltenden, schwer zu stillenden Blutungen, Hämatomen oder Hämarthrosen schon bei leichten Verletzungen äußern. Besonders bei Traumata, Operationen oder Zahnextraktionen ist mit abnormen Blutungen zu rechnen. Die Schwere der Hämophile A hängt dabei von der Restaktivität des FVIII ab.
Die Vererbung unterliegt einem X-chromosomal rezessiven Erbgang, so dass in der Regel männliche Träger von Varianten klinisch betroffen sind. Allerdings wird auch bei ca. 30% der heterozygot betroffenen weiblichen Patienten eine auf unter 40% reduzierte FVIII-Aktivität beobachtet, die von einer milderen klinischen Symptomatik begleitet wird.

In sehr seltenen Fällen führen aktivierende Varianten, wie z.B: F8-Genduplikationen zu thrombophilen Ereignissen.

Als häufigste pathogene Varianten werden s.g. Inversionen in den Introns 1 und 22 des F8-Gens angesehen, die in der Regel mit einer schweren Hämophilie A verbunden sind. Diese werden zunächst in der ersten Stufe der molekulargenetischen Diagnostik untersucht. Danach wird das komplette F8-Gen auf Punktmutationen und kleinere Insertionen / Deletionen sowie große Deletionen und Duplikationen untersucht.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/98878)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/)
OMIM (https://omim.org/entry/300841, https://omim.org/entry/306700)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P00451/entry)