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NameFaktor VII-Mangel, kongenitaler
SynonymeHypoprokonvertinämie Prokonvertin-Mangel, konstitutioneller; OMIM: 613878 / 227500
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15111.15368.72
3926116.57111.151474.66
Beschreibung Der Faktor VII (FVII)-Mangel ist eine seltene, erbliche Form von Blutungsneigung, verursacht durch Verminderung oder Fehlen dieses Gerinnungsfaktors. Die Prävalenz liegt nahe bei 1:300.000. Die klinische Ausprägung ist sehr variabel, ohne daß ein Zusammenhang zwischen dem Ausmaß der Blutungsneigung und der residualen FVII-Aktivität erkennbar ist. Der Verlauf kann sehr schwer sein, mit Hirn- und Gelenkblutungen oder auch mild, nur mit Haut- und Schleimhautblutungen (Nasenbluten, Menorrhagie) und Blutungen bei chirurgischen Eingriffen. Schließlich sind viele Personen trotz sehr niedriger FVII-Spiegel symptomfrei.

Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im F7-Gen (13q34), das für FVII kodiert. Nur Homozygote oder Compound-Heterozygote entwickeln ein hämorrhagisches Syndrom, Heterozygote sind symptomfrei. Mehr als 250 Mutationen und 6 Polymorphismen stehen in Zusammenhang mit verminderten oder erhöhten FVII-Plasmaspiegeln. Kürzlich wurden auch große genomische Rearrangements beschrieben. Sie sind evtl. die Ursache dafür, dass bisher in einem Teil der Fälle von FVII-Mangel keine F7-Mutationen gefunden wurden. Im diagnostischen Thromboplastinzeit-Test mit FVII-Mangelplasma als Standard liegt der FVII-Spiegel unterhalb von 70%. (Normales gepooltes Plasma hat Werte zwischen 70 und 140%.) Symptome treten in der Regel erst bei Werten unterhalb von 30% auf.

Differentialdiagnosen sind Leberzellinsuffizienz, Hypo- oder A-Vitaminose K, erworbener FVII-Mangel bei schwerer Sepsis und (selten) Auto-Antikörper gegen FVII. Die genetische Beratung muss wegen der erheblichen klinischen Heterogenität (einschließlich symptomloser Personen) Bezug auf die Erfahrungen der jeweiligen Familie mit dieser Krankheit nehmen. Nur wenn das erste Kind sehr schwer betroffen ist, sollte in einer folgenden Schwangerschaft eine vorgeburtliche Diagnostik vorgeschlagen werden. Gegenwärtig dienen konzentrierte FVII-Präparate oder rekombinierter aktivierter FVII (Eptacog Alfa) der Substitutionstherapie. Die Indikation für eine präoperative Anwendung bei homozygoten Personen mit wenigen oder gar keinen Symptomen ist schwer zu definieren. Die Prognose des FVII-Mangels ist günstig, außer für Patienten mit der schweren Form,wenn es für sie keine langfristige, prophylaktische Substitution gibt.