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Analysenverzeichnis
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| Name | F13B-Gen
| Synonyme | F13, kongenitaler Faktor XIII Mangel OMIM: 613235
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Faktor XIII wird im Zuge der Blutgerinnung aktiviert und besteht aus jeweils 2 Untereinheiten A und B, die jeweils durch die Gene F13A1 bzw. F13B kodiert werden. Während die fibrinstabilisierende Untereinheit A über eine enzymatische Funktion verfügt, hat die Untereinheit B keine solche Funktion und dient möglicherweise als Trägermolekül im Blutplasma.
| Pathologische Varianten im F13A1- bzw. seltener im F13B-Gen können zu einer kongenitalen F13-Defizienz führen, die sich in veringerten FXIII-Spiegeln bzw. in verminderter Aktivität äußert. Wobei die phänotypische Ausprägung bei Mutationen des F13B-Gens weniger schwer ist als bei Mutationen im F13A1-Gen. Die FXIII-Defizienz unterliegt einem autosomal rezessiven Erbgang. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/331)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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