F12-Gen
| Synonyme | Hageman-Faktor, Faktor XII, Angioödem; OMIM: 610619 / 234000, 610618
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| Gruppe | Molekulargenetik
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| Material | EDTA-Blut
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| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
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| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
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| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
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| Transport |
Postversand möglich
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| Abrechnung |
GOÄ
Position | Anzahl | Faktor | Preis € | | 3920 | 1 | 1.15 | 60.33 | | 3922 | 9 | 1.15 | 301.68 | | 3926 | 12 | 1.15 | 1608.72
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| Beschreibung |
Das F12-Gen kodiert für den Gerinnungsfaktor XII (Hagemnan-Faktor). Pathologische Varianten verursachen einen hereditären Faktor XII Mangen bzw. sind für nicht C1-INH abhängige Angioödeme (Angioödem Typ 3) verantwortlich.
In der Regel führt eine hereditäre Faktor XII-Defizienz nicht zu einer erhöhten Blutungsneigung. Sie ist jedoch mit wiederkehrenden Aborten assoziiert.
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| Quellen |
https://www.orpha.net/
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