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Analysenverzeichnis
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| Name | F12-Gen
| Synonyme | Hageman-Faktor, Faktor XII, Angioödem; OMIM: 610619 / 234000, 610618
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
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Beschreibung |
Das F12-Gen kodiert für den Gerinnungsfaktor XII (Hagemnan-Faktor). Pathologische Varianten verursachen einen hereditären Faktor XII Mangen bzw. sind für nicht C1-INH abhängige Angioödeme (Angioödem Typ 3) verantwortlich.
| In der Regel führt eine hereditäre Faktor XII-Defizienz nicht zu einer erhöhten Blutungsneigung. Sie ist jedoch mit wiederkehrenden Aborten assoziiert. Quellen |
https://www.orpha.net/
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