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Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | F12-Gen | ||||||||||||||||
| Synonyme | Hageman-Faktor, Faktor XII, Angioödem; OMIM: 610619 / 234000, 610618 | ||||||||||||||||
| Gruppe | Molekulargenetik | ||||||||||||||||
| Material | EDTA-Blut | ||||||||||||||||
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA | ||||||||||||||||
| Messgenauigkeit | Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98% | ||||||||||||||||
| Präanalytik | Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz | ||||||||||||||||
| Transport | Postversand möglich | ||||||||||||||||
| Abrechnung |
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| Beschreibung |
Das F12-Gen kodiert für den Gerinnungsfaktor XII (Hagemnan-Faktor). Pathologische Varianten verursachen einen hereditären Faktor XII Mangen bzw. sind für nicht C1-INH abhängige Angioödeme (Angioödem Typ 3) verantwortlich.
In der Regel führt eine hereditäre Faktor XII-Defizienz nicht zu einer erhöhten Blutungsneigung. Sie ist jedoch mit wiederkehrenden Aborten assoziiert. | ||||||||||||||||
| Quellen | https://www.orpha.net/ |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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