Analysenverzeichnis

Liste der Analysen ←



NameF11-Gen
SynonymeFaktor XI, Hämophilie C, Rosenthal-Faktor, lasma-Thromboplasmin-Antecedent, PTA; OMIM: 264900 / 612416
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPa
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung "Der Kongenitale Faktor XI-Mangel ist eine erbliche Blutungsneigung mit Verminderung des Spiegels und/oder der Aktivität des Faktors XI (FXI). Kennzeichen dieses Mangels sind moderate Blutungssymptome, meist nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen. Die Prävalenz der homozygoten Form wird auf 1:1.000.000 geschätzt." Jedoch werden in einzelnen Bevölkerungsgruppen auch ein höheres Vorkommen beobachtet (z.B:: bei Ashkenasi-Juden eine Häufigkeit von 8%).
"Zur Diagnose führt die Verlängerung der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit (aPTT) und der verminderte FXI-Spiegel. Bei schweren Defekten liegt der FXI-Spiegel unter 20 IU/dL, bei partiellem Mangel zwischen 20 und 60 IU/dL."

Ursache des hereditären FXI-Mangels sind pathologene Varianten im F11-Gen. Für den F11-Mangel wird sowohl ein autosomal dominanter als auch rezessiver Erbgang postuliert.
Differentialdiagnostisch sollte ebenfalls ein Mangel an Faktor I, V, VII, X, VIII, IX, XIII, VWF in Betracht gezogen werden; ggf. der entsprechenden Gene.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/329)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1404/)