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Analysenverzeichnis
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| Name | F10-Gen
| Synonyme | F10, Coagulation factor X, FX, FXA, Gerinnungsfaktor X; OMIM: 613872 / 227600
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Ein Mangel an FX führt in der Regl zu verlängerten Prothrombin-, aktivierten partiellen Thromboplastin- und Russell-Viper-Toxizitätszeiten auf Grund der damit verbundenen erniedrigten FX-Aktivität. Die klinische Manifestation ist altersunabhängig, tirtt aber insbesondere bei schweren Formen in frühen Lebensjahren auf. Er äußert sich durch Blutungen aus dem Nabelschnurstumpf, rezidivierenden Epistaxis, Weichteilblutungen, Menorrhagie, leichten Blutergüssen, intrakraniellen Blutungen, Hämaturie, Hämarthrosen. Ebenfalls werden übermäßige Blutungen bei Operationen, Entbindungen sowie Traumata
| Die kongenitale Form des FX-Mangels wird duch pathogene Varianten im F10-Gen verursacht und unterliegt einem autosomal rezessiven Erbgang. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/328?)
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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