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Analysenverzeichnis
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| Name | EPB42-Gen
| Synonyme | NGS, Erythrocyte membrane protein band 4.2, Sphärozytose, Kugelzellanämie; OMIM 177070 / 612690
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das EPB42-Gen kodiert für ein Membranprotein der Erythrozyten und ist mitbestimmend für deren Form, Größe und Oberflächenstruktur. Pathogene Varianten führen zur hereditären Sphärozytose (Kugelzellanämie) Typ 5.
| Das EPB42-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Hereditäre Sphärozytose / Elliptozytose. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/822)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190102/) |
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