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Analysenverzeichnis
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| Name | ENPP1-Gen
| Synonyme | Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1; X-linked hypophosphatemia, X-LH, XLH, Hypophospahtämie, hypophosphatämische Rachitis; OMIM: 173335; 307800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das ENPP1-Gen kodiert für ein Transmembran-Glykoprotein aus der Familie der Ektonukleotid-Pyrophosphatasen. Das Protein ist an einer Vielzahl von Prozessen beteiligt, wie der Spaltung von Phosphodiesterbindungen und Phosphatbindungen von Nukleotiden oder Nukleotidzuckern, der Hydrolysierung von Monophosphaten aus Nukleosid-5´-Triphosphaten und der Hydrolysierung von Diadenosinpolyphosphaten.
| Das ENPP1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung X-linked Hypophosphatemia. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/289176)
| Gene Reviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/) |
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