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Analysenverzeichnis
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| Name | DPYD-Gen Stufe 1
| Synonyme | DPD; 5-Fluor-Uracil Unverträglichkeit, 5FU, Dihydropyrimidin-Dehydrogenase -Mangel; OMIM: 612779 / 274270
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | iPLEX-Methode
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis der funktionseinschränkenden Hauptvarianten >99%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Um eine hereditäre DPYD-Defizienz auszuschließen, sollte der Gentest im Vorfeld einer geplanten Therapie mit 5-Fluor-Uracil-Präparaten (Zytostatika) durchgeführt werden.
| Getestet wird nach den Kriterien des Positionspapiers der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) und der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO - Stand Juni 2020) auf 4 häufige aktivitätsmindernde Veränderungen im DPYD-Gen: Allel*2A [rs3918290, c.1905+1G>A], Allel*13 [rs55886062, c.1679T>G p.(Ile560Ser)], Variante rs67376798 [ohne Allel-Nomenklatur, c.2846A>T p.(Asp949Val)] und den sog. „Haplotyp B3“ [bestehend aus den Varianten rs75017182 c.1129-5923C>G; rs56038477 c.1236G>A p.(Glu412Glu) und rs56276561 c.483+18G>A]. Quellen |
CPIC-Guidelines https://cpicpgx.org/guidelines/guideline-for-fluoropyrimidines-and-dpyd/
| Positionspaper der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und medizinische Onkologie (DGHO) https://tinyurl.com/DGHO-5FU |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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