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Analysenverzeichnis
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| Name | DMP1-Gen
| Synonyme | Dentin matrix acidic phosphoprotein 1; X-linked hypophosphatemia, Hypophosphatämie, X-LH, XLH, hypophosphatämische Rachitis; OMIM: 173335; 307800; OMIM: 600980; 307800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das DMP1-Gen kodiert für ein Dentinmatrix-Phosphatprotein. Dieses extrazelluläre Matrixprotein gehört zur Familie der kleinen Integrin-bindenen Liganden N-gebundene Glykoproteine und spielt eine wichtige Funktion bei der richtigen Mineralisierung von Knochen und Dentin.
| Pathogene Varianten im DMP1-Gen können eine autosomal-rezessive Hypophosphatämie auslösen. Das DMP1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung X-linked Hypophosphatemia. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/289176)
| Gene Reviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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