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Analysenverzeichnis
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| Name | DMD-Gen
| Synonyme | Muskelsystrophie, Duchenne, DMD, Becker, BMD, Dystrophin; OMIM: 300377 / 300376, 310200
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das x-chromosomale DMD-Gen kodiert das Dystrophin-Protein, welches für die Muskelstruktur eine zentrale Rolle spielt.
| Pathogene Varianten (überwiegend Deletionen und Duplikation von großen Genbereichen oder des ganzen Gens) führen zur Muskeldystrophie, einer im Kindesalter, meist ab dem 7. Lebensjahr beginnenden und stetig fortschreitenden Erkrankung. Sie ist durch Muskelschwäche und funktionelle Beeinträchtigungen bei Bewegungen gekennzeichnet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv. Jungen sind daher deutlich stärker betroffen, während Mädchen in der Regel asymptomatisch bleiben und nur selten milde Formen der Erkrankung entwickeln. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/63)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/) OMIM (https://omim.org/entry/300377, https://omim.org/entry/300376, https://omim.org/entry/310200) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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