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Analysenverzeichnis
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| Name | CYP7B1-Gen
| Synonyme | Cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1, SPG5A Spastische Paraplegie, CYP7B1; OMIM: 603711 / 270800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >94%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das CYP7B1-Gen kodiert für eine Monooxygenase aus der Cytochrom-Familie, die auch am Metabolismus der Neurosteroide beteiligt ist. Pathogene Varianten führen zu einer Form der spatsischen Paraplegie.
| Das CYP7B1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung erbliche spastische Paraplegie. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/685)
| OMIM (https://omim.org/entry/603711, https://omim.org/entry/270800) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/O75881/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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