|
Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 2-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
|
Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | CYP27B1-Gen
| Synonyme | Cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1; 1-alpha-Hydroxylase-Mangel PDDRI Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis VDDI VDDR-I Vitamin-D-Mangel-Rachitis Typ I, OI, Osteoporose
| OMIM: 609506 / 264700 Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das CYP27B1-Gen kodiert für das Enzym 1-alpha Hydroxylase aus der Familie 27 der Cytochrom P450 Enzyme. Es hydroxyliert das Prohormon 25(OH)Vitamin D3 zu 1,25(OH)2Vitamin D3. Somit ist es direkt im Knochen- und Mineralstoffwechsel involviert.
| Pathogene Varianten im CYP27B1-Gen führen zum Funktionsverlust des Enzyms und in der Folge zur Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis. Diese ist verbunden mit Anomalien der Wachstumsplatten und Knochenmetaphysen, sowie Osteomalazie und Osteoporose. Biochemisch ist sie gekennzeichnet durch schwere Hypokalzämie und moderate Hypophosphatämie. Zusätzliche biochemische Befunde sind normale Serumspiegel von Calcidiol (25-Hydroxyvitamin D) in Verbindung mit niedrigen Serumspiegel von Calcitriol (1,25-Dihydroxyvitamin D3), Aminoazidurie und erhöhte periphere Konzentrationen des Parathormons. Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/289157)
| |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de