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NameCYP21A2-Gen
Synonyme21-Hydroxylase; Hyperandrogenämie; AGS, Adrenogenitales Syndrom; OMIM: 613815 / 201910
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Unter dem Begriff "kongenitales adrenogenitales Syndrom (AGS)" werden mehrere Stoffwechselerkrankungen zusammengefasst, die zu einem Cortisolmangel und zu inadäquater Synthese adrenaler Steroidhormone führen. Es handelt sich um autosomal rezessiv vererbte Defekte der Cortisolsynthese, die in allen sechs an der Synthese der Steroidhormone beteiligten Enzymen vorkommen können. In der Mehrzahl der Fälle duch pathogene Variatnen im CYP21A2-Gen versursacht. In seltenen Fällen sind Mutationen in den Genen CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1 oder POR die Ursache.

Klinisch manifestiert sichein CYP21-Mangel als (1) Klassisches einfach virilisierendes AGS, (2) Klassisches AGS mit Salzverlustsyndrom oder (3) nicht Klassisches (Late-Onset) AGS.

Die molekulare Diagnostik des CYP21A2-Gens umfasst die Sequenzanalyse aller 10 Exons und die dazwischen liegenden Introns sowie eine MLPA-Analyse des CYP21A2-Gens und des CYP21A1P-Pseudogens.

Das CYP21A2-Gen ist ebenfalls Teil des Profils NGS Hyperandrogenämie / Kongenitale Adrenale Hyperplasie
Quellen Baumgartner-Parzer (2020) Eur J Hum Genet (2020) 10:1341
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/90794, https://www.orpha.net/de/disease/detail/315306, https://www.orpha.net/de/disease/detail/315311)