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NameCYP17A1-Gen
Synonyme17-alpha-Hydroxylase,17,20-Lyase; Hyperandrogenämie; AGS, Adrenogenitales Syndrom; OMIM: 609300 / 202110
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das Enzym CYP17A1 ist ein Protein mit zwei katalytischen Aktivitäten. Es besitzt sowohl 17-alpha-Hydroxylase-Aktivität als auch 17,20-Lyase-Aktivität und kann damit sowohl die 17-alpha-Hydroxylierung von Pregnenolon und Progesteron zu 17-alpha-Hydroxypregnenolon und 17-alpha-Hydroxyprogesteron katalysieren als auch deren weitere Umwandlung zu DHEA bzw. Androstendion durch die 17,20-Lyase-Aktivität. Die meisten Defekte in diesem Gen verhindern die Hydroxylierung an C17 und die 17,20-Lyase-Aktivität. Damit ist die Synthese der Vorstufen des Cortisols und des DHEA und Androstendion blockiert. Weder Cortisol noch Testosteron und Östrogen können gebildet werden. In seltenen Fällen ist aber auch nur die 17,20-Lyase-Aktivität durch Mutationen beeinträchtigt, so dass normale Cortisolspiegel bei Testosteron und Östrogenmangel vorliegen.

Etwa 1% der klassischen Formen des AGS basieren auf Defekten im CYP17A1-Gen. Patienten mit CYP17A1-Mangel können keine Geschlechtshormone bilden. Männliche Neugeborene fallen durch ein intersexuelles Genitale auf. Bei Mädchen bleibt die spontane Pubertätsentwicklung aus, und es besteht eine primäre Amenorrhö. Die Blockade im Stoffwechselweg der Steroidbiosynthese führt zu erhöhten Desoxycortisol- und Corticosteron-Konzentrationen. Deren mineralocorticoide Wirkung kann in eine Hypertonie, Hyperkaliämie, Hyponatriämie und metabolischer Alkalose münden. Die Plasma-Renin-Aktivität ist erniedrigt. Ein AGS mit Salzverlust ist für den 17-alpha-Hydroxylase-Mangel nicht beschrieben.

Das CYP17A1-Gen ist ebenfalls Teil des Profils NGS Hyperandrogenämie / Kongenitale Adrenale Hyperplasie
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/90793)