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NameCYP11B1-Gen
SynonymeSteroid 11-beta-Hydroxylase, Hyperandrogenämie; AGS, Adrenogenitales Syndrom OMIM: 610613 / 202010
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Unter dem Begriff congentitales adrenogenitales Syndrom (AGS) werden mehrere Stoffwechselerkrankungen zusammengefasst, die zu einem Cortisolmangel und zu inadäquater Synthese adrenaler Steroidhormone führen. Etwa 5% der klassischen Formen des AGS werden durch einen CYP11B1-Mangel hervorgerufen. Diese Form der adrenalen Hyperplasie zeichnet sich durch einen Androgen-und Mineralocorticoid-Exzess aus. Bei Neugeborenen besteht das Risiko einer Hyperkaliämie, einer Hyponatriämie und einen erheblichen Wachstumretardierung. Mädchen werden mit einen Intersexuellen äußeren Genitale geboren. Bei betroffenen Jungen entwickelt sich eine Pseudopubertas praecox.

Pathogene Varianten im CYP11B1-Gen führen zu einem vollständigen Aktivitätsverlust oder zumindest zu einer Aktivitätserniedrigung des Enzyms und somit zu einer Störung der Adrenalen Steroidbiosynthese.

Das CYP11B1-Gen ist ebenfalls Teil des Profils NGS Hyperandrogenämie / Kongenitale Adrenale Hyperplasie.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/90795)