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Analysenverzeichnis
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| Name | CTLA4-Gen
| Synonyme | Autoimmun, ALPS-FAS, Cytotoxic T-lymphocyte associated, OMIM: 123890 / 616100
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
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Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das CTLA4-Gen kodiert für ein cytotoxisch lymphoztyt-assoziertes Protein. Vererbte Sequenzveränderungen in diesem Gen spielen bei Autoimmunerkrankungen eine wichtige Rolle. Die s.g. Haploinsuffizienz gilt als eine der Ursachen für das autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom. Eine kombinierte Symptomatiok aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie ist charakteristisch für die Erkrankung.
| Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/436159, )
| GeneReviews (https://omim.org/entry/123890) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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