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Analysenverzeichnis
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| Name | CRTAP-Gen
| Synonyme | Cartilage associated protein; Osteogenesis Imperfecta Typ 1-4 + 7; OMIM: 605497; 166200; 166210; 259420; 166220; 610682
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das CRTAP-Gen kodiert für ein Gerüstprotein, welches die Aktivtät von Mitgliedern der Cytohesin/ARNO-Familie beeinflussen kann.
| Pathogene Varianten im CRTAP-Gen sind insbesondere mit der Erbkrankheit Osteogenisis Imperfecta Typ 7 (genetische Klassifikation) assoziiert, der sich klische als einer der Typen 1-4 manifestiert. Das CRTAP-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/666)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1295/) |
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