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NameCPOX-Gen
SynonymeHereditäre Koproporphyrie HCP, Oxygen-dependent Coproporphyrinogen-III Oxidase, Porphyrie; OMIM: 612732 / 121300
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Ein Mangel an bzw. eine reduzierte Aktivität der Coproporphyringen-III Oxidase führt im 6. Schritt zu einer gestörten Häm-Biosynthese und in deren Folge zu einer vermehrten Anreicherung der Porphyrinvorstufen. Diese Metaboliten können mit erhöhten Werten im Urin (z.T. im Stuhl oder Blut) nachgewiesen werden können. Als erbliche Ursache der Erkrankung werden pathogene Varianten im CPOX-Gen mittels Sequenzierung und MLPA-Untersuchung nachgewiesen. Die CPOX-assozierte Erkrankungsform folgt einem autosomal dominanten Erbgang. In seltenen Fällen wurden aber auch homozygote Varianten in Betroffenen nachgewiesen.

Neben Varianten im CPOX-Gen sind ggf. differentialdiagnostisch weitere Formen / Typen der Erkrankung mit pathogenen Varianten in den entsprechenden Genen (z.B: HMBS, PPOX, ALAD, ALAS2, UROD, UROS, FECH und/oder GATA1) in Betracht zu ziehen.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/79273)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114807/)
OMIM (https://omim.org/entry/612732)