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Analysenverzeichnis
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| Name | COL5A1-Gen
| Synonyme | Collagen type 5 alpha 1 chain; Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch, calssic, EDS; OMIM: 120215 / 130000
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das Gen COL3A1 kodiert für das Protein Alpha-5-Typ-I-Kollagen. Als fibrillenbildendes Kollagen kommt es in den meisten Bindegeweben vor, sowie in Knochen, Knorpel, Gefäßen, inneren Organen, Dermis, Sehnen und der Hornhaut.
| Pathogene Varianten im COl5A1 Gen führen zum klassischem Typ des Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS). Das COL5A1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Ehlers-Danlos-Syndrom. Quellen |
https://www.orpha.net/de/disease/detail/287
| https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/ |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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