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Analysenverzeichnis
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| Name | COL5A1-Gen |
| Synonyme | Collagen type 5 alpha 1 chain; Ehlers-Danlos-Syndrom, klassisch, calssic, EDS; OMIM: 120215 / 130000 |
| Gruppe | Molekulargenetik |
| Material | EDTA-Blut |
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS, MLPA |
| Messgenauigkeit | Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98% |
| Präanalytik | Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz |
| Transport | Postversand möglich |
| Abrechnung | Preis auf Anfrage |
| Beschreibung |
Das Gen COL3A1 kodiert für das Protein Alpha-5-Typ-I-Kollagen. Als fibrillenbildendes Kollagen kommt es in den meisten Bindegeweben vor, sowie in Knochen, Knorpel, Gefäßen, inneren Organen, Dermis, Sehnen und der Hornhaut.
Pathogene Varianten im COl5A1 Gen führen zum klassischem Typ des Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS). Das COL5A1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Ehlers-Danlos-Syndrom. |
| Quellen |
https://www.orpha.net/de/disease/detail/287
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1244/ |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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