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Analysenverzeichnis
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| Name | COL4A5-Gen
| Synonyme | Alport-Syndrom, Niere, Nephropathie Hämaturie, OMIM: 03630 / 301050
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das COL4A5-Gen kodiert für das Collagen-Protein vom Typ IV alpha 5. Pathogene Varianten sind die häufigste Ursache des Alport-Syndroms (ca. 80 - 85% der Fälle), einer glomerulären Nephropathie mit Hämaturie.
| Die Analyse des COL4A5-Gens erfolgt im Rahmen der NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung Alport-Syndrom. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/63)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/) OMIM (https://omim.org/entry/301050, https://omim.org/entry/203780) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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