|
Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 2-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
|
Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | COL4A4-Gen
| Synonyme | Alport-Syndrom, Niere, Nephropathie Hämaturie, OMIM: 120131 / 203780
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das COL4A4-Gen kodiert für das Collagen-Protein vom Typ IV alpha 4. Pathogene Varianten werden bei etwa 5 - 8% der Alport-Syndrom Patienten nachgewiesen. Die
| Erkrankung stellt eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie dar. Für COL4A4-assoziierte Erkrankgen wird sowohl eine autosomal dominate als auch rezessive Vererbung postuliert. Die Analyse des COL4A4-Gens erfolgt im Rahmen der NGS-Multi-Genpanel-Untersuchung Alport-Syndrom. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/63)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/) OMIM (https://omim.org/entry/301050, https://omim.org/entry/203780) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de