|
Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 2-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
|
Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | COL1A2-Gen
| Synonyme | Collagen type I alpha 2 chain, O, Osteogenesis Imperfecta Typ 1-4, Ehlers Danlos Syndron, EDS; OMIM: 120160; 166200; 166210; 259420; 166220
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das COL1A2-Gen kodiert für die Pro-Alpha2-Kette des Typ-1-Kollagen. Kollagen Typ 1 ist ein fibrilläres Kollagen welches am häufigsten im Bindegewebe, der Haut, Sehnen, Knochen, Knorpeln, Gefäßen und inneren Organen vorkommt.
| Pathogene Varianten im COl1A1 Gen führen zum Beispiel zur Osteogenesis Imperfecta Typ 1-4 oder dem Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS). Das COL1A1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchungen Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose und Ehlers-Danlos-Syndrom. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1295/)
| orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/216796, https://www.orpha.net/de/disease/detail/216804, https://www.orpha.net/de/disease/detail/216812, https://www.orpha.net/de/disease/detail/216820) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de