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Analysenverzeichnis
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| Name | COL1A1-Gen
| Synonyme | Collagen type I alpha 1 chain, OI, Osteogenesis Imperfecta Typ 1-4, Ehlers Danlos Syndrom, EDS; OMIM: 120150; 166200; 166210; 259420; 166220
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das Gen COL1A1 kodiert für das Protein Alpha-1-Typ-I-Kollagen. Als fibrillenbildendes Kollagen kommt es in den meisten Bindegeweben vor, sowie in Knochen, Knorpel, Gefäßen, inneren Organen, Dermis, Sehnen und der Hornhaut.
| Pathogene Varianten im COl1A1 Gen führen zum Beispiel zur Osteogenesis Imperfecta Typ 1-4 oder dem Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS). Das COL1A1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchungen Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose und Ehlers-Danlos-Syndrom. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1295/)
| orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/216796, https://www.orpha.net/de/disease/detail/216804, https://www.orpha.net/de/disease/detail/216812, https://www.orpha.net/de/disease/detail/216820) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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