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NameCLDN16-Gen
Synonymerenale Hypomagnesiämie Typ 3, FHHNC, HOMG3, Hyperkalziurie und Nephrokalzinose ohne schwere Augenbeteiligung; OMIM: 603959 / 248250
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die Renale Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (HHN) ist eine progrediente Nierenerkrankung. Oft haben die Patienten rezidivierende Harnwegsinfekte und Nierensteine. Etwa 1/3 der Fälle hat Symptome von seiten der Augen (horizontaler Nystagmus, Myopie, Kalkablagerungen in der Hornhaut, Chorioretinitis). Weder die regelmäßige orale Mg++-Einnahme noch Thiazid-Diuretika können die Mg++-Spiegel im Blut und die Ca++-Spiegel im Urin normalisieren. Die Behandlung richtet sich deshalb besonders auf die Verhinderung von Nierensteinen.

Die HHN wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im CLDN16-Gen in der Chromosomenregion 3q28-q29. Das Genprodukt ist Claudin 16, ein Protein mit 305 Aminosäuren und Sequenz- und Strukturhomologie zur Familie der 'tight junction'-Claudine. Die Claudine sind Zell-Zell-Adhäsionsproteine und werden gewebsspezifisch exprimiert, jedes der verschiedenen Claudin-Spezies nach eigenem Muster. Die gegenwärtig 24 identifizierten Claudine bilden durch homo- und heteromere Interaktionen selektive parazelluläre Barrieren.