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NameCLCN7-Gen
SynonymeChloride channel protein 7, Osteopetrose, ; OMIM: 613733 / 131100
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das CLCN7-Gen kodiert für ein Protein aus der CLC-Familie von Chloridionenkanälen und Ionentransportern. Dieser Ionenkanal ist ein s.g. Antiporter, der den Austauch von Chloridionen gegen Protonen gewährleistet und so die Aufrechterhaltung des pH-Wertes im Lysosom verschiedener Gewebe unterstützt.
Pathogene Varianten im CLCN7-Gen führen insbesondere im Knochenstoffwechsel zu Störungen. Die Erkrankung manifestiert sich als Osteopetrose verschiedener Formen und kann bereits im frühen Säuglingsalter beginnen. In der Regel ist das Skelett betroffen (Frakturen, Skoliose, Osteomyelitis, Zahnabszesse). Gehörverlust, Einschränkungen des Sehvermögens, Kompression der Hirnvenen treten als Begleitsymptomatiken auf.
Es wird eine autosomal dominante Vererbung für die leichteren Formen mit späterem Erkrankungsalter postuliert. Während die schweren Formen mit Erkrankungsbeginn bereits im Säuglingsalter autosomal rezessiv vererbt werden.

Neben pathogenen Varianten im CLCN7-Gen sollte bei Verdacht auf eine Osteopetrose auch die Analyse der Gene TCIRG1, OSTM1, sowie ggf. SNX10, TNFSF11 und TNFRSF11A in Betracht gezogen werden.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/667, https://www.orpha.net/de/disease/detail/53, https://www.orpha.net/de/disease/detail/210110)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1127/)
OMIM (https://omim.org/entry/602727, https://omim.org/entry/166600, https://omim.org/entry/611490)