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Analysenverzeichnis
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| Name | CLCN5-Gen
| Synonyme | Chloride voltage-gated channel 5; X-linked hypophosphatemia, Dent, X-LH, XLH, Hypophosphatämie; OMIM: 300008; 307800
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das CLCN5-Gen kodiert für ein Protein aus der CLC-Familie von Chloridionenkanälen und Ionentransportern. Das Protein unterstützt die Aufnahme von Albumin durch den proximalen Nierentubulus und ist hauptsächlich an endosomalen Membranen lokalisiert. Es sind alternativ gespleißte Transkriptvarianten bekannt. Pathogene Varainten sind ursächlich für die Dent-Erkrankung, die mit Aminoazidurie, Phosphaturie, Glykosurie, Uricosurie, Kaliurie und eingeschränkter Azidifizierung des Urins verbunden ist und sich mit Rachitis und Osteomalazie oder Muskelhypotonie manifestiert.
| Das CLCN5-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung X-linked Hypophosphatemia. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/1652)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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